Alžbetku z Trnavy so vzácnou diagnózou zachránil predčasný pôrod. Prosíme Boha, aby sa na svete cítila vítaná
Tímea Gurová
Tímea Gurová

Alžbetku z Trnavy so vzácnou diagnózou zachránil predčasný pôrod. Prosíme Boha, aby sa na svete cítila vítaná

Šanca, že sa narodení dieťa s rovnakou diagnózou je 1:500 000.

— Foto: Instagram: elizharlequin

Hovorí sa, že oči sú zrkadlom do duše. V tých Alžbetkiných vidieť veľkú radosť zo života a nie je sa čomu diviť. Svoj si doslova vybojovala a s pomocou láskyplných rodičov bojujú ďalej. Deti s rovnakou mimoriadne vzácnou diagnózou väčšinou odchádzajú už krátko po narodení. Alžbetke pomohol fakt, že sa narodila predčasne. Na svet prišla v hrubom tvrdom pancieri a prakticky bez kože. Ak by sa narodila o šesť týždňov neskôr, pancierom by sa pravdepodobne udusila. Aj tak jej lekári nedávali veľkú šancu na prežitie. Pacientov s diagnózou ichtyóza - harlekýn spočítate v celej Európe na prstoch jednej ruky.

Čo je to ichtyóza – harlekýn?

Je to vzácne genetické ochorenie kože, ktoré ovplyvňuje schopnosť regenerácie kože. Tá rastie až 10-krát rýchlejšie. Postihuje 1:500 000 narodených detí. Novorodenci už prídu na svet s niekoľko milimetrov hrubou vrstvou kože, ktorá pokrýva takmer celé telo. S ochorením sa viažu viaceré komplikácie ako deformácia rúk a nôh, problémy so sluchom a zrakom. Ľudia s diagnózou nemajú termoreguláciu a extrémne výkyvy teplôt ich môžu dostať do život ohrozujúceho stavu.

Alžbetka v lete oslávila prvé narodeniny a všetkých naokolo presviedča, že je pripravená poraziť akékoľvek štatistiky. Stupňom závažnosti harlekýna je však jedinou pacientkou na Slovensku. „Maličkú sme uvideli ihneď po narodení a po smutnom pohľade pediatričky, ktorá nás tým pohľadom empaticky odrádzala, aby sme ju nevideli. Diagnózu sme sa dozvedeli pár minút po jej príchode, dovtedy sme skutočne nemali ani najmenšiu predstavu, čo môžeme očakávať, rovnako ako ani doktori,“ hovorí Alžbetkina mama Natália Kadlečíková. Ichtyóza harlekýn je genetickým ochorením kože.

Tá rastie až desaťkrát rýchlejšie a pridružuje k sebe aj ďalšie komplikácie. Starostlivosť je mimoriadne náročná a neexistuje na ňu účinná liečba. Rodičia sú odkázaní len na to, aby dcérke zabezpečili komfort a odbremenili ju od bolesti.

Hodinové kúpele

Alfou a omegou je starostlivosť o kožu. Tá zahŕňa dlhé hodinové kúpele ideálne aj niekoľkokrát denne. Obrovské množstvo novovytvorenej kože treba odstrániť hneď ráno, inak svrbí a zrejme aj spôsobuje bolesti. Prebytočnú kožu zatiaľ vo vani odstraňujú ručne alebo froté uterákom. Každý centimeter kože treba potom natierať každé tri hodiny. Mesačná spotreba aj bežných krémov z lekární sa pohybuje v litroch, s rastúcim telíčkom bude iba narastať. Ak by sa interval natiahol, koža by stvrdla, popraskala a krvácala. Po rannom kúpeli sa celé telíčko premastí glycerínom. Glycerín jej pomáha asi najviac, no ničí oblečenie, nábytok, matrace a v neposlednom rade práčku,“ vysvetľuje Natália pre Dobré noviny. Napáchnuté oblečenie majú úplne všetci členovia domácnosti. Po každom namazaní treba úplne vymeniť celé oblečenie.

Foto: Instagram: elizharlequin

Krémy sú mastné a rýchlo nasiaknu do oblečenia. Aj kúsky kože sa dostávajú úplne všade, a to má Alžbetka iba rok. Vysávanie a permanentné čistenie je tak na dennom poriadku. Špeciálnu pozornosť si vyžadujú aj očká. Tie nedokáže zatvoriť, a tak ich musia niekoľkokrát denne prekvapkávať, aby sa rohovky nepoškodili ešte viac. Kúsky kože upchávajú aj ušká, takže aj tie treba pravidelne čistiť. Keďže má Alžbetka neustále narušenú pokožku, zvyšuje sa riziko infekcie až sepsy. „To je dôvod, prečo sa deti s harlekýnom nedožijú prvého mesiaca alebo dospelosti. Preto si pred ošetrením pokožky musíme riadne vyčistiť ruky, ale aj každý deň meniť posteľnú bielizeň, uteráky. Všetko vrátane oblečenia periem vo vysokých teplotách a nič z toho u nás nemá dlhú životnosť,“ ozrejmuje Natália. Dezinfikovať treba všetko vrátane vaničky, prebaľovacieho pultu či hračiek.  

Článok pokračuje na ďalšej strane:

Časť 1 / 2

Už ste čítali?

Všeobecná lekárka Etela Janeková nezavrela ambulanciu ani na…

MUDr. Etela Janeková, PhD. od začiatku pandémie nezavrela svoju ambulanciu ani…

Východniarov lieči tento usmievavý lekár z Kene: Ľudia sú tu…

Kipchanga Chemwotei Sakong pre známych jednoducho Kip. O Slovensku dlho nič nevedel.…

Pavol Croft je slovenský Indiana Jones. Nechcelo sa mu stáť…

K histórii a umeniu mal Pavol Croft vždy blízko. Preto si ich vybral…

Byt v úplnom centre Bratislavy vymenili za šťastie na dedine:…

Nie všetky pokrokové projekty začínajú výpoveďou v korporáte.…

Práca v banke ju už nenapĺňala, pustila sa do výroby ženských…

Práca v banke si vyžaduje biznis oblečenie. Dobre o tom vedela už počas vysokej…

Pre koronu prišiel o prácu, tak piekol veterníky pre záchranárov.…

Keď prišiel Matúšov kolega s nápadom piecť koláče…

Horský vodca Ján Kořínek: Ak sa stretnete zoči-voči medveďovi,…

Pre milovníkov prírody a turistov má jasný odkaz.

František prácu smetiara miluje: Nie je to voňavá robota, no…

Vnúčatám kúpil ako hračku smetiarske auto, aby im mohol ukázať,…